先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合症,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合症。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特症为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性症不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。
各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。
任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
何为特纳氏(Turner)综合症
潮流君
人气:1.99W
猜你喜欢
- 1专家诊断唐氏综合症的巧法血液
- 2什么是唐氏综合症:唐氏综合症有哪些症状发病原因
- 3如何应对孩子的周一综合症
- 4冬季需要小心过度疲劳 易诱发“亨特氏综合征”
- 5疾病百科 瑞氏综合症是什么疾病
- 6吕弗琉氏综合症病因及治疗方法
- 7分析:与唐氏综合症相关的遗传机制
- 8唐氏综合症能治吗
- 9唐氏综合症知识大全:唐氏筛查即三项母体筛查
- 10唐氏综合症宝宝出生率呈上升趋势
- 11唐纳氏综合症的表现是什么
- 12白领为何易得慢性疲劳综合症?
- 13唐氏综合症增加其他疾病患病风险
- 14小儿肾病综合症有特点
- 15唐氏综合症宝宝吃母乳的6大好处
- 16节后综合症来袭 支招如何调节消除节后综合症
- 17阿鲁特氏皇后怎么死的 慈安为何不救阿鲁特氏
- 18肾病综合症有这4个特点
- 19多囊卵巢综合症的病症特点
- 20造成唐氏综合症的分子机制干细胞